Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt
Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt είναι μια κληρονομική νόσος του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Εμφανίζεται σε μικρές ηλικίες, συνήθως περί τα 10 πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά η εμφάνισή της μπορεί να καθυστερήσει σε μεταγενέστερες ηλικίες, απο την εφηβεία εώς και την ενήλικη ζωή σπανιότερα.
Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt είναι κληρονομική και οφείλεται σε δυσλειτουργία/μετάλλαξη κάποιου γονιδίου. Το γονίδιο αυτό είναι το ABCA4, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεϊνης, η οποία συμμετέχει στον μεταβολισμό των παραπροϊόντων της βιταμίνης-Α. Η βιταμίνη-Α είναι πολύτιμη για την όραση, αφού συμμετέχει στη βιοσύνθεση μορίων, τα οποία παίζουν ρόλο στην μετάδοση των φωτεινών ερεθισμάτων απο τους φωτουποδοχείς της ωχράς κηλίδας και του αμφιβληστροειδή προς το οπτικό νεύρο. Η διαταραχή του γονιδίου και της πρωτεϊνης που αυτό συνθέτει, οδηγεί στη συσσώρευση βιοχημικών «αποβλήτων» στα κύτταρα των φωτουποδοχέων. Μια τέτοια ουσία είναι η λιποφουκίνη. Η συνάθροισή της προκαλεί δυσλειτουργία και τελικά θάνατο των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου. Το μελάγχρουν επιθήλιο βρίσκεται κάτω απο την ωχρά κηλίδα και τον αμφιβληστροειδή και η καλή λειτουργική του κατάσταση έχει άμεση επίπτωση στην όραση. Η κληρονομικότητα της νόσου γίνεται με τρόπο είτε επικρατή είτε υπολειπόμενο. Στην πρώτη περίπτωση οι πιθανότητες μετάδοσης της στους απογόνους είναι υψηλότερη.
Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt εκδηλώνεται με μείωση της κεντρικής όρασης, αργά στην αρχή και ενίοτε με επιταχυνόμενο ρυθμό στην συνέχεια. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σκούρες και γκρίζες κηλίδες στο κεντρικό τους πεδίο, να δυσκολεύονται στην αντίληψη των χρωμάτων, αλλά και στην προσαρμογή στο σκοτάδι ή στο χαμηλό φώς. Η διάγνωση γίνεται με ειδικές απεικονιστικές μεθόδους. Η βυθοσκόπηση και η έγχρωμη φωτογράφηση θα δείξουν κάποιες αλλοιώσεις, κεντρικά αλλά και στην περιφέρεια του βυθού, στις περιπτώσεις όπου υπάρχουν πορτοκαλοκίτρινες κηλίδες (ιδιαίτερη μορφή που λέγεται fundus flavimaculatus). Δείτε στις εικόνες αμεσως παρακάτω την περίπτωση ενός νέου ενήλικα 26 ετών που εξετάσαμε και πάσχει απο τη νόσο μαζί με 2 απο τα 4 αδέρφια του. Προφανώς, η περίπτωση πρόκειται για επικρατή μορφή κληρονομικότητας με αυξημένες πιθανότητες μετάδοσης.
Η καλύτερη όμως μορφή απεικόνισης είναι ο αυτοφθορισμός, μια ειδική απεικόνιση του βυθού, η οποία δείχνει τη συσσώρευση της λιποφουσκίνης στα κύτταρα του μελαγχρόου επιθηλίου. Επίσης, δείχνει την ατροφία της στοιβάδας αυτής, ώς σκούρες κηλίδες ή περιοχές λόγω του θανάτου των κυττάρων απο τη συσσώρευση της λιποφουσκίνης. Η παρακάτω εικόνες είναι απο τον ίδιο ασθενή μας.
Επιπλέον, ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος είναι πολύ χρήσιμος για τη διερεύνηση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδή στο φώς και το σκοτάδι. Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα επιβεβαιώνει τη διάγνωση και σε επαναληπτικές εξετάσεις δείχνει και την τάση μελλοντικής εξέλιξης της νόσου.
Θεραπευτικά δυστυχώς δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα ιδιαίτερες εξελίξεις. Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt ουσιαστικά δεν έχει ειδική θεραπεία. Συστήνεται η αποφυγή βιταμίνης Α και η διακοπή/αποχή απο το κάπνισμα. Σε περιπτώσεις με χαμηλή όραση τα βοηθήματα χαμηλής όρασης μπορούν να συνεισφέρουν στην καθημερινή ζωή των ασθενών αυτών υποβοηθώντας τους σε κάποιες βασικές λειτουργίες/δραστηριότητες. Σε ερευνητικό επίπεδο, υπάρχουν μελέτες και ερευνητικά προτόκολλα σε εξέλιξη. Μελετάται κυρίως η γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή η επέμβαση σε μοριακό επίπεδο στο υπεύθυνο γονίδιο ώστε αυτό να αρχίσει ν αλειτουργεί ξανά. Μελετάται επίσης, η παραγωγή συνθετικής βιταμίνης-Α προς υποκατάσταση της φυσιολογικής, με συγκεκριμένες ιδιότητες ώστε να μην παράγεται υψηλή ποσότητα λιποφουσκίνης. Τέλος, υπάρχει και η προοπτική θεραπείας μέσω βλαστοκυττάρων, τα οποία θα μπορούσαν μελλοντικά να αποκαταστήσουν την απώλεια των φωτουποδοχέων και των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου.