Κληρονομική οπτική νευροπάθεια LEBER

Εισαγωγή

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber ανήκει στις γενετικά καθοριζόμενες παθήσεις του οπτικού νεύρου. Ως τέτοια, η νόσος προκύπτει από μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο (τμήμα DNA), το οποίο βρίσκεται στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι οργανίδια του κυττάρου υπεύθυνα για παραγωγή ενέργειας. Αυτά κληρονομούνται από τη μητέρα προς τα παιδιά και κυρίως έως αποκλειστικά στα αγόρια.

Συμπτώματα

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber προκαλεί σοβαρή απώλεια όρασης και στους δυο οφθαλμούς. Προσβάλλει νέας ηλικίας άτομα, από 15-35 περίπου. Συνήθως ξεκινάει το ένα μάτι και ακολουθεί το άλλο, με χρονική απόσταση ολίγων εβδομάδων ή μηνών. Η όραση είναι αρκετά μειωμένη και ο ασθενής δεν αντιλαμβάνεται καλά τα χρώματα. Ειδικά το κόκκινο χρώμα είναι «ξεθωριασμένο», όπως τυπικά συμβαίνει στις παθήσεις του οπτικού νεύρου. Ο ασθενής έχει το αίσθημα «ομίχλης» στην κεντρική του όραση.

Διάγνωση

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber συνήθως δεν προκαλεί ξεχωριστά και ειδικά ευρήματα. Ομοιάζει αρκετά με τις άλλες οπτικές νευροπάθειες νευρολογικής φύσεως. Έτσι, χρειάζεται ισχυρή υποψία από τον κλινικό οφθαλμίατρο για τη διάγνωση.

Έτσι, τα αντανακλαστικά της κόρης μπορεί να είναι επηρεασμένα κατά την αρχική προσβολή του ενός οφθαλμού. Η βυθοσκόπηση δεν αποκαλύπτει ιδιαίτερα ευρήματα. Τα οπτικά νεύρα συνήθως δεν έχουν οίδημα ή έχουν ελάχιστο και είναι ελαφρώς υπεραιμικά.

Εδώ αρκετά βοηθούν οι απεικονιστικές εξετάσεις, όπως η τομογραφία συνοχής (OCT). Η OCT υψηλής ανάλυσης πλέον αποτελεί πολύτιμο διαγνωστικό εργαλείο για την αξιολόγηση και μελέτη παθήσεων του οπτικού νεύρου. Επίσης, η ηλεκτροφυσιολογία με τα οπτικά προκλητά δυναμικά ινιακού λοβού, καθώς και τα οπτικά πεδία.

Παρουσίαση περιστατικού

Στο περιστατικό που παρουσιάζουμε, ενός νεαρού άνδρα με απώλεια όρασης και στα δυο μάτια εντός ολίγων εβδομάδων, χαρακτηριστική είναι η απώλεια των γαγγλιακών κυττάρων στην OCT. Τα γαγγλιακά κύτταρα είναι μια στοιβάδα ευαίσθητων για την όραση κυττάρων. Αυτά βρίσκονται γύρω από την ωχρά κηλίδα. Μπορούν να ατροφήσουν σε χρόνια βάση στο γλαύκωμα (πάθηση του οπτικού νεύρου λόγω αυξημένης ενδοφθάλμιας πίεσης).

Η τόσο εκτεταμένη και πρωϊμη ατροφία των γαγγλιακών κυττάρων στον ασθενή που παρουσιάζουμε συνηγορεί σε σοβαρή οπτική νευροπάθεια. Αυτή θα μπορούσε να είναι στα πλαίσια νευρολογικού νοσήματος, δηλαδή μια τυπική ή άτυπη οπτική νευρίτιδα. Η τυπική ή οπισθοβολβική σχετίζεται με πολλαπλή σκλήρυνση (κατά πλάκας). Η άτυπη ίσως είναι ακόμα πιο σοβαρή και με χειρότερη πρόγνωση.

Στο εν λόγω περιστατικό ο γονιδιακός έλεγχος, εκτός των άλλων εξετάσεων που ήταν αρνητικές, έδειξε την υπεύθυνη μετάλλαξη για τη νόσο LEBER.

Θεραπεία

Τα καλά νέα για τους ασθενείς αυτούς είναι ότι πλέον εδώ και 1-2 χρόνια υπάρχει θεραπεία με ειδικό φάρμακο. Το φάρμακο αυτό λέγεται ιντεμπενόνη (idebenone) με εμπορική ονομασία Raxone. Το φάρμακο αυτό επιδρά στο μεταβολισμό των μιτοχονδρίων και έχει αντιοξειδωτικές ιδιότητες. Φαίνεται ότι με τη χρήση του φαρμάκου σταματάει η επιδείνωση και ενίοτε υπάρχει και κάποια σχετική βελτίωση. Θα πρέπει ωστόσο η έναρξη της θεραπείας να γίνει εγκαίρως, το αργότερο τον πρώτο χρόνο από την εκδήλωση των συμπτωμάτων.